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什么是无创胎儿DNA产前检查?那些人适合进行无创产前检测?

 来源:无忧备孕网   作者:无忧备孕网   时间:2016-03-19 16:45:13 

【导读】在门诊工作中,经常接诊到唐氏筛查高风险的孕妇咨询:“医生,我不想抽羊水,想再复查一下唐筛,可以吗?”产前诊断中心医生建议不复查唐筛。首先筛查本身就是一个风险的...

什么是无创胎儿DNA产前检��?那些人适合进行无创产前检测?

在门诊工作中,经常接诊到唐氏筛查高风险的孕妇咨询:“医生,我不想抽羊水,想再复查一下唐筛,可以吗?”产前诊断中心医生建议不复查唐筛。首先筛查本身就是一个风险的评估,不是诊断,重复没有临床意义;其次,大多数复查的结果和第一次筛查的结果一致。如果复查是高风险,可能延误了最佳羊膜腔穿刺术产前诊断时间;如果复查是低风险,选择低风险的结果还是高风险的结果?孕妇将面临不必要的两难选择。

因此,对于唐筛结果高风险的孕妇,目前有两钟选择:一是如果风险值不太高(唐筛风险值低于1/50),可以选择“高级筛查”,即无创胎儿DNA产前检测(NIPT);二是可以选择直接做羊水穿刺进行产前诊断。

1、什么是无创胎儿DNA产前检测?

外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技��(NIPT)俗称无创产前检测,是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,利用新一代高通量基因测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿为染色体非整倍体(目前为21-三体、18-三体、13-三体)的风险。检测时间为12-26+6周,最佳检测时间应当为14-22+6周。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点。

然而NIPT只是一种辅助产前检测技术,其固有的局限性使其不能替代传统的有创产前诊断,无创产前检测高危患者依然需要进行羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等介入性产前诊断作为诊断标准。

2、那些人适合进行无创产前检测?

NIPT适用于唐筛高/临界高危的孕妇,有介入性产前诊(羊膜腔穿术)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);就诊时,孕妇为孕 20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降21 三体综合征18 三体综合征13 三体综合征风险的孕妇。

3、什么是羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术是经典的介入性产前诊断方法之一,可诊断人类23对染色体结构和数目异常,操作过程简单、不需住院,多年来一直是产前诊断金标准,该技术至今已有几十年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异,主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约2-3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。随着经济社会和医学科学的迅速发展,基于高通量测序的无创产前检测对传统产前诊断形成了有力的补充,但其固有的局限性依然无法替代后者的地位,如果您属于无创慎用和禁忌人群,我们依然建议您进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断。

4、出生缺陷二级防控措施尤为重要

每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性,没有明确的家族史和异常环境接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升��,现没有治疗染色体疾病的有效手段,因此,出生缺陷二级防控措施尤为重要,需要得到全社会的重视。

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