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说说唐氏筛查的那些事儿

 来源:无忧备孕网   作者:无忧备孕网   时间:2014-12-04 16:19:49 

【导读】唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周...

说说唐氏筛查的那些事儿

关于21、18、13三体的问题

正常情况下人有46个23对染色体21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个多出来1个就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为11185而35岁时则高达1335故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1唐氏筛查为可能性检查高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿低危人群中也有可能是唐氏儿

2在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群高危人群中1~2/100是唐氏儿也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3当验血筛查值大于1/270为高危人群正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有孕妇年龄体重、孕周胎儿分泌的胎甲蛋白胎盘分泌的人绒激素药物因素遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

确诊方法

要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断值得一提的是一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA从而确定是否为唐氏儿。

羊水穿刺术抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞检验细胞的染色体检验胎儿的21染色体准确率100%。

抽取羊水取20ml羊水风险是可能感染羊水泄露流产流产的可能性概率0.1%

培养胎儿脱落在羊水中的细胞成功率98%。

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